Item Infomation
| Title: | Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính |
| Authors: | Cấn Thị Bích Ngọc Vũ Chí Dũng |
| Keywords: | u hạt mạn tính; đột biến gen CYBB |
| Issue Date: | 2021 |
| Publisher: | Tạp chí Nghiên cứu Y học (Trường Đại học Y Hà Nội) |
| Series/Report no.: | 138 (2); |
| Abstract: | Trong nghiên cứu mô tả các đặc điểm lâm sàng, hóa sinh và đột biến gen của hai bệnh nhân mắc bệnh CGD lần đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam. Hai trẻ trai 15 tháng và 5,5 tháng từ hai gia đình khác nhau có biểu hiện viêm phổi kéo dài tái diễn từ giai đoạn sơ sinh, đáp ứng kém với điều trị. Cả hai bệnh nhân đều có tiền sử gia đình có anh họ hoặc em trai bị bệnh tương tự đã tử vong mà chưa có chẩn đoán xác định |
| URI: | http://thuvienso.thanglong.edu.vn//handle/TLU/4480 |
| Appears in Collections | Lĩnh vực Khoa học sức khỏe |
ABSTRACTS VIEWS
15
VIEWS & DOWNLOAD
0
Files in This Item: