Áp dụng kỹ thuật khuếch đại đa đầu dò đặc hiệu methyl hóa (MS-MLPA) trong chẩn đoán hội chứng Prader-willi

Abstract

Hội chứng Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome - PWS) là hội chứng bệnh di truyền gây nên do mất hoạt động chức năng các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc bố. Các gen vùng này hoạt động theo cơ chế dấu ấn di truyền (genetic imprinting). MS-MLPA là một phương pháp bán định lượng, phát hiện thay đổi số lượng bản sao và tình trạng methyl hóa, kỹ thuật này chẩn đoán được > 99% các bệnh nhân mắc PWS ở các nhóm nguyên nhân di truyền sau: mất đoạn NST 15q11-q13 nguồn gốc bố, hai NST 15 nguồn gốc mẹ (mUPD), khiếm khuyết trung tâm dấu ấn di truyền ID. Áp dụng kỹ thuật MS-MLPA cho 14 bệnh nhân. Kết quả phát hiện được 4 bệnh nhân mất đoạn NST 15q11-q13 typ 1, 3 bệnh nhân mất đoạn NST 15q11-q13 typ 2, 1 bệnh nhân mất đoạn NST 15q11-q13 không điển hình, 6 bệnh nhân thuộc nhóm mUPD hoặc đột biến điểm vùng trung tâm dấu ấn di truyền IC, không phát hiện trường hợp nào mang đột biến mất đoạn trung tâm dấu ấn di truyền IC