ArticleAuthors: Lương Thị Lan Anh; Đoàn Thị Kim Phượng; Trần Đức Phấn (2021)
U sợi thần kinh type 1 (neurofibromatosis type 1 - NF1) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể (NST)
thường do đột biến gen neurofibromin (NF1) gây ra. Bệnh có biểu hiện đặc trưng là các khối u ở mô thần
kinh, thường gặp trên da. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, gia hệ, kết quả xét nghiệm
gen NF1 và tư vấn di truyền của ba ca bệnh NF1. Nghiên cứu qua khai thác phả hệ, tiền sử, bệnh sử, thăm
khám lâm sàng sơ bộ. Đột biến gen NF1 được phát hiện bằng xét nghiệm giải trình tự hệ thế hệ mới và/
hoặc xét nghiệm giải trình tự trực tiếp Sanger. Các đặc điểm lâm sàng rất thay đổi giữa các bệnh nhân
mắc NF1, bệnh nhân có thể có tiền sử gia đình có người bị bệnh hoặ... 
