magazineAuthors: Cấn Thị Bích Ngọc; Vũ Chí Dũng (2021)
Đột biến kích hoạt gen KCNJ11 mã hóa cho tiểu đơn vị Kir6.2 đã được biết gây bệnh đái tháo đường sơ sinh.
Điều trị bằng thuốc uống sulfonylurea thay thế cho tiêm insulin ngoại sinh giúp cải thiện glucose máu ở hầu hết
những bệnh nhân mang đột biến của gen này. Việc xác định đột biến gen ở những bệnh nhân đái tháo đường
xuất hiện trước 6 tháng tuổi không chỉ có vai trò quan trọng trong việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp
cho bệnh nhân mà còn giúp xác định bệnh đái tháo đường di truyền đơn gen.