BROWSE

Author Profile

TOPIC

    NUMBER OF VISITS

    Browsing by Author Trần Đức Phấn

    Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
    or enter first few letters:  
    Showing results 1 to 2 of 2
    • BB.0000703.pdf.jpg
    • Article

    • Báo cáo ba ca bệnh u sợi thần kinh type 1 và vai trò của tư vấn di truyền

      • Authors: Lương Thị Lan Anh; Đoàn Thị Kim Phượng; Trần Đức Phấn (2021)

    • U sợi thần kinh type 1 (neurofibromatosis type 1 - NF1) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường do đột biến gen neurofibromin (NF1) gây ra. Bệnh có biểu hiện đặc trưng là các khối u ở mô thần kinh, thường gặp trên da. Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, gia hệ, kết quả xét nghiệm gen NF1 và tư vấn di truyền của ba ca bệnh NF1. Nghiên cứu qua khai thác phả hệ, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng sơ bộ. Đột biến gen NF1 được phát hiện bằng xét nghiệm giải trình tự hệ thế hệ mới và/ hoặc xét nghiệm giải trình tự trực tiếp Sanger. Các đặc điểm lâm sàng rất thay đổi giữa các bệnh nhân mắc NF1, bệnh nhân có thể có tiền sử gia đình có người bị bệnh hoặ...
    • BB.0000706.pdf.jpg
    • Article

    • Phát hiện đột biến mới trên gen AR ở bệnh nhân mắc hội chứng kháng androgen

      • Authors: Lương Thị Lan Anh; Trần Đức Phấn; Đoàn Thị Kim Phượng (2021)

    • Hội chứng kháng androgen (AIS - Androgen Insensitivity Syndrome) là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất ảnh hưởng đến phát triển giới tính trước khi sinh và dậy thì ở trẻ. Về di truyền, những trẻ này là nam giới, nhưng khi sinh ra có kiểu hình một phần hoặc hoàn toàn là nữ. Xét nghiệm gen AR là phương pháp xác định chính xác nguyên nhân gây hội chứng kháng androgen. Mục tiêu của nghiên cứu là xác định kiểu gen AR đột biến trên bệnh nhân nam mắc hội chứng kháng androgen có kiểu hình nữ và kiểu gen của mẹ bệnh nhân bằng phương pháp giải trình tự gen trực tiếp. Kết quả đã phát hiện một đột biến hoàn toàn mới c.2246C>T (p.Ala749Val) trên exon 5 của gene AR, đột bi...