BROWSE

Author Profile

TOPIC

    NUMBER OF VISITS

    Browsing by Author Cấn Thị Bích Ngọc

    Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z
    or enter first few letters:  
    Showing results 1 to 2 of 2
    • BB.0000448.pdf.jpg
    • magazine

    • Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính

      • Authors: Cấn Thị Bích Ngọc; Vũ Chí Dũng (2021)

    • Trong nghiên cứu mô tả các đặc điểm lâm sàng, hóa sinh và đột biến gen của hai bệnh nhân mắc bệnh CGD lần đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam. Hai trẻ trai 15 tháng và 5,5 tháng từ hai gia đình khác nhau có biểu hiện viêm phổi kéo dài tái diễn từ giai đoạn sơ sinh, đáp ứng kém với điều trị. Cả hai bệnh nhân đều có tiền sử gia đình có anh họ hoặc em trai bị bệnh tương tự đã tử vong mà chưa có chẩn đoán xác định
    • BB.0000451.pdf.jpg
    • magazine

    • Đột biến dị hợp tử trội C.991T>C của gen KCNJ11 gây các kiểu hình khác nhau của đái tháo đường

      • Authors: Cấn Thị Bích Ngọc; Vũ Chí Dũng (2021)

    • Đột biến kích hoạt gen KCNJ11 mã hóa cho tiểu đơn vị Kir6.2 đã được biết gây bệnh đái tháo đường sơ sinh. Điều trị bằng thuốc uống sulfonylurea thay thế cho tiêm insulin ngoại sinh giúp cải thiện glucose máu ở hầu hết những bệnh nhân mang đột biến của gen này. Việc xác định đột biến gen ở những bệnh nhân đái tháo đường xuất hiện trước 6 tháng tuổi không chỉ có vai trò quan trọng trong việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp cho bệnh nhân mà còn giúp xác định bệnh đái tháo đường di truyền đơn gen.